Jakarta – Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso meninggal bumi (6/10). Asosiasi Progeria Italia mengutarakan bahwa Sammy mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Melansir Reuters, penyakit langka progeria atau juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat menyebabkan penderitanya menua dengan cepat sehingga tampak lebih lanjut tua dari usia sebenarnya. Sammy sendiri tampak seperti kakek-kakek meskipun usianya masih 20an.
Tidak hanya sekali itu, penyakit ini juga menyebabkan kualitas hidup penderitanya bergabung mengecil dengan harapan hidup hanya sekali 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Progeria menyerang 1 dari 8 jt penduduk yang dimaksud lahir dengan insiden yang dimaksud terjadi ke seluruh bola sebesar 1 dari 20 jt orang.
Lahir pada tahun 1995 pada Schio, dalam wilayah Veneto, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia serta khalayak tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.
Basso kemudian berubah menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic “Sammy’s Journey,” yang tersebut menceritakan perjalanannya dalam sepanjang Rute 66 di Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, dengan pendatang tuanya lalu salah satu sahabatnya, Riccardo.
“Hari ini cahaya kami, pemandu kami, sudah padam. Terima kasih Sammy telah dilakukan menjadikan kami bagian dari keberadaan yang mana luar biasa ini,” tulis asosiasi yang dimaksud dalam laman Instagram-nya.
Hanya ada 130 persoalan hukum progeria klasik yang diketahui ke seluruh dunia, empat dalam antaranya muncul di dalam Italia.
Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan kemungkinan besar ada sebanyak 350 persoalan hukum dikarenakan sulit dilacak khususnya di dalam negara-negara berkembang.
Mengenal penyakit progeria
Progeria adalah status kelainan genetik progresif yang cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat dan juga tak wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.
Pengidap ini akan terlihat normal pada waktu lahir dan juga pada masa awal kehidupan. Namun, seiring waktu perkembangan dia akan lebih banyak melambat daripada anak-anak lainnya.
Pengidap progeria memiliki penampilan wajah yang khas, seperti mata yang menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, lalu telinga yang tersebut menonjol.
Adapun asal-mula progeria adalah mutasi genetik yang dimaksud diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk menyimpan keutuhan dari inti sel.
Ketika terbentuk mutasi pada gen ini, tubuh memproduksi bentuk abnormal dari lamin A yang disebut progerin juga mengakibatkan sel-sel yang digunakan di pada tubuh bermetamorfosis menjadi tiada stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan rute penuaan muncul dengan cepat.
Menurut beberapa orang sumber, penyakit ini jarang terjadi kemudian jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang dimaksud pernah miliki anak dengan keadaan progeria kemungkinan mempunyai anak dengan keadaan yang mirip sebesar 2-3 persen.
Artikel ini disadur dari Mengenal Progeria, Penyakit yang Bikin Sammy Basso Alami Penuaan Dini
